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1. 테스토스테론 불감성 증후군과 성 결정
1.1. 유전적 성별의 정의
성의 결정은 유전적으로 1쌍의 성염색체(sex chromosome)에 의해 결정되며, 여성은 XX, 남성은 XY를 가진다. 본문의 김공주는 유전적으로 남성이라고 하였기에 XY의 성염색체를 지닌다고 볼 수 있다.
1.2. 테스토스테론의 기능과 생성
테스토스테론은 안드로겐의 주 호르몬이다. 고환의 간질세포(Leydig 세포)에서 분비되며 생식기관의 성장과 발달, 정자 형성과 남성의 이차성징, 성 욕구를 발생시키는 역할을 한다. 분비저하 시, 남성 2차 성징의 퇴축이 일어날 수 있다.
테스토스테론은 주로 고환의 간질세포(Leydig 세포)에서 생성된다. 이 세포들은 황체형성호르몬(LH)의 자극을 받아 테스토스테론을 합성하며 분비한다. 또한 소량이지만 부신피질에서도 테스토스테론이 생성된다.
테스토스테론은 생식기관의 성장과 발달, 정자 형성과 남성의 이차성징 발현, 성 욕구 등에 중요한 역할을 한다. 남성의 근육량 증가, 체모 및 음경 발달, 성욕 증가, 성격 변화 등 남성의 이차성징 발현에 관여한다. 또한 정자 생성에도 관여하여 생식능력 유지에 필수적이다.
반면 테스토스테론 분비가 저하되면 남성의 2차 성징이 퇴축되어 근육량 감소, 성욕 저하 등의 증상이 나타날 수 있다.
1.3. 에스트로겐의 기능과 생성
에스트로겐은 스테로이드 호르몬으로 난포자극호르몬(FSH)의 자극 하에 난포와 황체에서 분비되며, 자궁내막과 유선의 발달, 여성의 2차 성징, 생식기계 성숙, 임신 유지, 지방합성의 증가, 간 기능과 골 대사로의 영향에 관여한다. 에스트로겐이 결핍되면 난소주기의 배란기 때 시상하부와 뇌하수체 전엽을 자극시켜 LH 분비를 증가 시키는 자극이 감소되고, 자궁내막주기의 증식기에 일어나는 자궁내막의 세포분열이 억제되는 현상이 일어날 수 있다. 즉, 에스트로겐의 결핍은 월경에 문제를 일으킬 수 있다.
1.4. 호르몬의 작용기전
호르몬의 작용기전은 다음과 같다. 호르몬은 혈액을 통해 운반되어 표적세포에 있는 각각의 특이적 수용기와 결합하여야 그 작용을 나타낸다. 수용체가 없는 조직은 호르몬에 반응하지 않으며, 이를 이용하여 호르몬은 표적기관 특이성을 지닌다. 즉, 표적세포의 수용체와 호르몬이 결합해야만 호르몬의 작용이 발휘되는 것이다. 이러한 호르몬의 작용기전을 통해 호르몬은 타깃 기관에서 특이적인 생리적 반응을 유발할 수 있게 된다."
1.5. 테스토스테론 불감성 증후군의 발병 기전
테스토스테론 불감성 증후군의 발병 기전은 다음과 같다.
성염색체 XY를 가진 남성은 유전적으로 남성이지만, 테스토스테론 불감성 증후군에 의해 테스토스테론이 표적세포의 수용체와 결합하지 못하는 병리적 상태에 놓여있다. 이는 테스토스테론 수용체의 유전적 결손이나 결합 부위의 이상, 수용체의 발현 부족 등으로 인해 발생한다.
테스토스테론 불감성 증후군 환자의 경우, 고환에서 정상적으로 테스토스테론이 분비되지만 표적세포에서 이를 인지하지 못하여 호르몬의 작용이 나타나지 않는다. 이로 인해 남성의 이차성징이 발현되지 않고, 오히려 여성의 외형적 특징이 나타나게 된다.
또한 혈중 테스토스테론 농도가 높음에도 불구하고 에스트로겐의 분비가 상대적으로 적어 여성의 월경 주기나 생식기능이 정상적으로 나타나지 않는 문제가 발생한다. 이는 테스토스테론 불감성으로 인해 테스토스테론의 작용이 억제되고, 에스트로겐의 작용이 활성화되지 못한 결과로 볼 수 있다.
종합하면, 테스토스테론 불감성 증후군의 발병 기전은 유전적 요인에 의해 테스토스테론의 표적세포 수용체가 정상적으로 기능하지 못하여, 테스토스테론의 작용이 나타나지 않고 대신 에스트로겐 작용이 상대적으로 두드러지게 되는 것이라고 할 수 있다.
2. 성장호르몬과 골격 발달
2.1. 성장호르몬이란
성장호르몬(GH)는 뇌하수체 전엽의 성장자극세포에서 합...
