․Gastrointestinal stromal tumor
․위장관 간질 종양, 위장관 기저종양
․발생원인: 9번 염색체와 22번 염색체의 일부 유전자가 서로 자리 바꿈을 하여 필 라델피아 염색체가 만들어지고 이 염색체는 정상적인 세포에 신호를 주어 암세포 로 변하게 하는 비정상적인 단백질을 만들게 된다. 이것을 bcr-abl 단백질 이라 하며, bcr- abl tyrosine kinase 가 활성화되어 체내 인산화 작용이 증가되어 암 을 유발한다고 알려져 있다. 특히, c-kit 단백질의 tyrosine kinase가 활성화 되 어 있다.
․1980년대 후반에 들어 이 종양이 다른 평활근육종과는 다른 새로운 종양으로 밝혀졌다.
2. 호발부위
․복강내 위장관 및 복막에서 발생
․위(60~705)에 가장 많이 발생하며 소장(20~30%)이 다음으로 많이 발생. 이외 대 장(5%), 식도 및 복막에도 소수 발생한다.
․여러 장기에서 동시에 또는 시간을 두고 다발성으로 발생하기도 하며 이런 경우 가 족성 GIST도 의심해 보아야 한다. (가족성 GIST는 매우 드물며 이 경우 피부 색 소 침착이 생기기도 한다)
3. 증상
․증상없이 우연히 발견
-복강 내 장기에서 발생하며 위장관의 점막층이 아닌 근육층에서 발생하므로 상당 히 커질때까지 증상이 없는 경우가 많다.
․많이 커지면 배에 혹이 만져지거나 복부통증, 소화장애, 위장관 출혈이 발생한다.
․간, 복막에 주로 전이되며, 뼈, 폐, 뇌로는 전이가 드물다.
4. 진단
․위장관 점막이 아닌 근육층의 종양인 경우 일단 의심
․간혹 골반 내 복막에 생기는 경우 외과가 아닌 산부인과에서 수술하는 경우도 있다.
․조직검사 또는 수술된 조직에 대해 KIT 단백에 대한 면역화학 염색을 하여 양성으로 나오면 확진
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