아동간호학 선천성 대사이상 검사

소개글

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목차

Ⅰ. 선천성 대사이상 검사 (정의, 검사주기, 검사방법, 치료)

Ⅱ. 종류
1. 페닐케톤뇨증
2. 갑상선기능저하증
3. 호모시스틴뇨증
4. 단풍당뇨증
5. 갈락토스혈증
6. 선천성부신과형성증
(의의, 증상, 진단, 치료)

Ⅲ. 참고문헌

본문내용

선천성 대사이상 검사
: 선천성 대사이상 질환은 태어날 때부터 물질의 대사에 관여하는 효소 혹은 조효소 등이 결핍되어 대사되어야 할 물질이 신체에 축적되고, 그로 인해 다양한 기능 장애가 나타나는 질환이다. 이러한 대사이상 질환을 증상이 나타나기 전에 검사를 시행하면 병의 진행을 막거나 늦출 수 있다.
선천성 대사이상 검사는 모든 신생아를 대상으로 주요 대사이상 질환을 선별하는 검사를 말하며 국내에서는 1997년에 페닐케톤뇨증과 선천성갑상선기능저하증을 지원하기 시작하였고, 2006년에 호모시스틴뇨증, 단풍당뇨증, 갈락토스혈증, 선천성부신과형성증을 추가적으로 지원하여 총 6종의 검사를 무료로 실시하고 있다.

검사주기
선별검사용 채혈은 수유 상태가 좋은 정상아는 생후 3~7일 사이에, 수유 상태가 좋지 않은 미숙아 또는 저체중 출생아는 5~7일에 채혈하고 수유 상태가 좋아지면(생후 2주경) 다시 채혈한다.

검사방법
선별검사용 채혈은 정해진 침으로 신생아의 발뒤꿈치를 찔러 선별검사 전용 용지에 피를 묻힌다. 종이의 정해진 구역을 완전히 피가 묻게 하여야 하고 실온에서 말린다.

특정 항목을 검사하는 데에는 면역검사법(immunoassay)이 많이 이용된다.
면역검사법은 측정하고자 하는 물질에 특이적으로 결합하는 항체를 이용하여 항원항체 반응을 일으킨 후 이를 여러 표지자를 이용하여 측정한다. 표지자의 종류에 따라 입자면역검사법, 효소면역검사법, 화학발광면역검사법 등의 여러 종류가 있다.
최근에는 질량분석계를 이용한 선별검사도 많이 시행되고 있다.

치료 (식이요법)
선천성 대사 이상 중 아미노산 대사나 탄수화물 대사 등에 이상이 있다면 원인 질환에 따라 결함이 있는 대사 경로에서 쌓이게 되는 전구 물질이 함유된 음식을 제한하도록 하는데, 이는 해당 전문의와 전문 영양사와의 상담을 통해서 시행하여야 한다.
또한 주로 영유아기에는 처방에 따라 특수 분유와 일반분유를 일정 비율로 섞어서 먹이게 되며, 이유식 진행 및 이후 식이에 관해서도 성장 발달에 필요한 적절한 영양상담이 필요하다.

참고 자료

박은숙 외, 아동간호학(상권), 현문사
이동환, 유전성 대사질환, 고려의학
박민향, 신생아중환아 간호 임상가이드, 가나북스
박신영, 김동일, 이동환, 대한의학유전학회지,
한국에서의 단풍당뇨증, 호모시스틴뇨증, 갈락토스혈증, 선천성부신과형성증에 대한
신생아 선별검사의 경제성 분석
질병관리본부 희귀질환 헬프라인