유전질환 지중해빈혈 보고서

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목차

Ⅰ. 서론

Ⅱ. 본론
1. 지중해빈혈 정의 및 특성
2. 지중해빈혈 증상
3. 진단 및 검사방법
4. 치료법

Ⅲ. 결론

본문내용

Ⅰ. 서론
유전 질환 개요
유전 질환은 하나 이상의 유전자 또는 염색체 이상으로 인해 발생하는 질환이다. 일부 유전 질환은 유전되며,자연적 유전 질환도 있다.
유전성 유전 질환은 세대를 거쳐 유전된다.
자연적 유전 질환은 세대를 거쳐 유전되지 않지만, 아버지의 정자나 어머니의 난자 세포 혹은 발생 중인 배아 세포 내 유전 물질이 우연히 혹은 약물이나 화학물질, 기타 손상을 입히는 물질(예, X-레이)에 의해 손상될 때 발생한다.
여성은 임신하기 전에 파트너와 더불어 유전 질환이 있는 아이를 가질 위험에 대해 의사와 상담해야 한다.
위험 요인으로는 여성의 고령, 유전자 이상 가족력, 선천적 결손이 있는 아이를 임신했거나 자연 유산한 경험, 미래 부모 중 어느 한 쪽의 염색체 이상 등이 있다.
모든 여성에게 유전 질환 검사가 제공되지만 부부의 위험이 정상보다 높은 경우 검사가 더욱 중요하다.

유전질환 발생
유전질환은 크게 세가지 방법으로 전파된다. 단일유전자 변이, 염색체 이상, 다중유전자 변이다.
단일유전자 변이는 일반적으로 하나의 유전자에 변이가 있는 경우에 발생한다. 대표적인 예로 알비노즘, 난청, 시각 장애 등이 있다.
염색체 이상에 의해 발생하는 질환은 주로 성상염색체나 비성상염색체에 이상이 있는 경우 발생한다. 성상염색체 이상은 보통 남성에게 발생한다. 대표적 예로 다운증후군, 케일리-레히나니 증후군 등이 있다. 비성상역색체 이상은 성염색체 이상과는 달리 남녀 모두에게 발생한다.
다중 유전자 변이로 발생하는 질환은 여러 개의 유전자가 동시에 변이 되어야 한다. 발생 원리는 복잡하며, 환경적인 요소도 영향을 미칠수 있다. 대표적 예로 심혈관 질환, 암, 당뇨병 등이 있다.

유전성 질환 이상으로 생기는 질환의 종류
대사 과정에서 발생하는 이상 질환은 대표적으로 페닐케톤병, 갈락토스혈증, 단백질 대사 이상 등이 있다.

참고 자료

없음