[신경생물학] 신경계질환

소개

신경계질환들에 대한 자료 입니다.

목차

삼핵산 염기서열 반복 증가에 의한 신경계 질환
■서론
■임상양상
X-linked spinal and bulbar muscular atrophy(척수와 연수 근육위축)
Fragile X syndrome
Myotonic dystrophy
Huntington's Disease
spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1)
Dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA)
Friedrich's ataxia (FA)

■삼핵산 반복서열 증가에 의해 초래되는 신경계질환의 공통적인 특성
repeat instability
repeat size/clinical correlation
parental bias

■myotonic dystrophy and fragile X syndrome

■Diseases caused by expansion of CAG repeats

본문내용

※서론
·삼핵산 염기서열 반복 증가가 신경계의 유전성 퇴행 질환의 주요 원인으로 인식
·삼핵산 염기서열 반복 증가는 매우 불안정
anticipation 현상, 세대를 이어갈수록 질병의 표현형이 악화되는 현상
반복되는 삼핵산 염기서열 횟수에 따라 증상이 나빠지는 특징 갖음

※임상양상
X-linked spinal and bulbar muscular atrophy(척수와 연수 근육위축)
·근위부 근력약화, 위축과 연축을 특징으로 하는 진행성 신경근육질환
·성염색체성으로 유전
·anterior horn cell 과 bubal motor neuron의 변성으로 특징
·gynecomastia, reduced fertility, testicular atrophy와 같은 angrogen insensitivity에 의한 징후 동반
·X염색체의 proximal long arm에 SBMA gene defect가 발견
동일 부위에서 androgen receptor gene이 cloning

참고자료

· 없음