1. 정의
- 선천적으로 갑상선의 기능이 저하된 상태를 의미, 태아기 때부터 갑상선이 발달하지 않거나 갑상선호르몬의 합성 장애와 같은 다양한 원인에 의해 갑상선 기능이 저하되는 상태로 과거에는 Cretinism(크레틴증)이라고도 하였다. 과거에는 크레틴병(cretinism)이라고 불리기도 했습니다. 대부분 갑상선이 잘못 형성되어 발생하지만, 간혹 유전적으로 갑상선호르몬이 합성되지 못하여 발생하기도 합니다.
- 출생 직후에 바로 치료를 시작하면 정상적으로 성장할 수 있고, 지능발달도 정상이다. 신생아 중 3,000~5,000명의 1명으로 나타나며, 여아가 남아보다 3배 정도 많이 발생한다.
2. 원인
- 갑상선저하증은 활성 갑상선호르몬의 농도가 감소한 질환이다. 이는 선천성이거나 후천성일 수 있다. 또한 대부분 비유전 성이며 15% 정도만 우성유전으로 발생한다.
선천성 갑상선 기능 저하증은 크레틴병이라고도 하는데, 태아기부터 갑상선의 형성 부전이나 갑상선호르몬의 합성 장애 등과 같은 다양한 원인에 의해 갑상선 기능이 저하된 상태이다.
3. 병태생리: 갑상선호르몬은 성장과 발달, 영양소와 에너지 대사를 위하여 중요하다. 생후 1개월 이내에 발견하여 치료하지 않으면 지능 저하를 초래할 수 있다. 이들 호르몬이 다른 호르몬이나 특정한 표적세포를 자극하지 못하면 성장이 지연되고 지적 장애가 생긴다.
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