게놈 오딧세이 중 심장의 우여곡절

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저자는 희귀 심장 질환만 전문적으로 다루는 의사인데 이 책 <심장의 우여곡절>에 세계적으로 손꼽히는 희소한 환자 사례 세 편을 전해 주었다. -환자의 사연과 현대 의학이 심장 질환과 돌연사를 어떻게 보고 있고 위험성을 이해시키는 소견을 다각도로 밝혔다. 저자가 경험한 상황을 간단하게 정리했다. 심장 리듬은 스트레스 상황에서 나오기 쉽다. 숙련된 전문가들로 구성된 의료진은 정확한 원인을 밝히려고 밤낮없이 매달린다. 청각장애와 돌연사 위험이 공존한다. 갑작스런 실신과 무관하지 않아 보이는 돌발 심장 박동과 엇박자 리듬도 발견된다. 부모는 심장도 건강하고 귀도 잘 들리는데 상염색체 열성으로 부모 모두의 변이된 유전자가 만나 자식에게 병이 발현된 것이다. 의료진들은 몇 달, 몇 년이 흐르고 난 뒤 유전자들이 정확히 어떻게 상호작용해 아프게 만들었는지 조금씩 이해했다.

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