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[유전병 탐구보고서] 다운증후군과 혈우병을 중심으로

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최초 등록일
2021.12.29
최종 저작일
2021.12
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소개글

유전병 탐구보고서
(다운증후군과 혈우병을 중심으로)

목차

Ⅰ. 서론

Ⅱ. 본론

1. 다운증후군의 이해
1) 정의
2) 유전학적 인과관계 및 확률
3) 증상
4) 치료

2. 혈우병의 이해
1) 정의
2) 유전학적 인과관계 및 확률
3) 증상
4) 치료

3. 유전병 치료 기술의 현황 및 전망
1) 유전자치료제
2) 유전자가위
3) 희귀유전질환 데이터베이스 구축

Ⅲ. 결론

참고문헌

본문내용

현대 사회는 과거와 비교할 수 없을 만큼 의학기술과 생명공학 기술이 발전한 시대이다. 그럼에도 불구하고 여전히 우리 주변에는 유전병으로 인해 고통 받는 이들이 존재한다. 유전병 중에는 원인이 밝혀지지 않은 질병도 있으며, 원인은 밝혀졌으나 치료법이 없는 질병도 있다. 유전이란 좁은 의미로는 어떤 형질(소질)이 최소한 본 세대에서 다음 세대들로 전달되는 것을 의미한다. 따라서 유전은 일회성이 아니라 다발성으로 재발의 소지가 있다.
“현대 과학기술이 밝힌 단일 유전질환은 6000여종에 이른다. 전 세계적으로 유전자 특성을 규명하는 연구 경쟁이 붙어 향후 유전질환 종류는 더 늘어날 전망이다. 유전자는 이중나선 구조로 생긴 디엔에이(DNA) 속 유전정보인데, 사람 몸에는 대략 3만∼4만개가 존재한다. 유전자는 암호화한 단백질을 통해 음식을 소화하거나 몸속에 침입한 병원체를 공격하는 다양한 결정을 내린다.” 인간의 염색체는 46개이며 22쌍의 상동염색체와 두 개의 성염색체(여성은 XX, 남성은 XY)로 구성된다. 유전병은 유전이상에 따른 돌연변이로는 게놈돌연변이, 염색체돌연변이, 유전자변이 등이 있다. 여기서 게놈돌연변이란 염색체 수의 감소 또는 증가, 단일 염색체 또는 삼염색체 발생에 따른 돌연변이다. 염색체돌연변이는 염색체의 구조 변화를 원인으로 하며, 유전자 변이는 유전자의 일부가 삽입, 결혼, 치환된 결과이다. 유전병은 “이상이 있는 유전자가 유전에 의해 자손 세대에 전해져 나타나는 정신적, 신체적 질환”을 통틀어 의미하며 유전자 질환, 유전성 질환, 유전 질환으로도 불린다. 혈액이 응고되지 않는 혈우병, 다운증후군 등이 대표적인 유전병에 해당한다.
과거 유전병은 예방과 치료가 불가능하여 ‘하늘이 내린 형벌’이라 인식되었다. 하지만 최근 들어 의학과 생명공학을 중심으로 유전자에 대한 연구가 활성화됨에 따라 이제는 유전병을 진단하고 치료할 수 있는 수준으로 나아가고 있다. “21세기 첨단 생명과학이 유전질환의 비밀을 서서히 벗겨가고 있는 가운데 감추려고만 했던 유전질환자들의 삶도 이제 떳떳하게 세상 밖으로 나오고 있다.

참고 자료

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한국혈우재단(2019). 2018 혈우병백서. 한국혈우재단
한국생명공학연구원(2019). 2019 바이오안전성백서. 한국생명공학연구원 바이오안전성정보센터
권민석(2019). 희귀유전질환 관련 유전자 변이의 데이터베이스화 동향. BRIC View 2019-T11
안치영 외(2018). 유전자치료제 개발 및 규제동향 2018. 식품의약품안전평가연구원
최보윤 기자. 나경원, 다운증후군 딸과의 평범한 일상...시청자들 “잘 커준 유나 멋져”. 조선일보, 2021년 1월 6일자.
음상준 기자. [유전질환①] 모든 병은 유전자 영향...종류만 6000여종. 뉴스1. 2017년 2월 19일자.
조행만 기자. 유전병, 하늘이 내리는 형벌 아니다. 사이언스타임즈, 2010년 5월 12일자.
우정현 기자. 처절한 질병과의 사투, 왕가의 병 “혈우병”(19). 사이언스타임즈. 2007년 6월 24일자.
전예진 기자(2019.02.08.). 치료·예방 둘다 잡은 혈우병 치료제, 국내 상륙. 한국경제
김윤수 기자. 생명연, 크리스퍼 유전자 가위 ‘실수’ 줄였다… 유전자 치료제 상용화 한걸음 더. 조선비즈, 2020년 9월 2일자.
전승민. 불치의 ‘유전질환’ 고치는 세상 온다. 사이언스타임즈, 2020년 6월 12일자.
김윤수 기자. 희귀질환자 유전·임상 빅데이터 모은다...30일부터 5000명 모집. 조선비즈, 2020년 6월 29일자.
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질병관리청 국가건강정보포털. 다운증후군. https://health.cdc.go.kr/healthinfo/biz/health/gnrlzHealthInfo/gnrlzHealthInfo/gnrlzHealthInfoView.do (검색일: 2020. 1. 21)
생명공학정책연구센터. 유전자치료의 현주소. https://www.bioin.or.kr/board.do?num=282655&cmd=view&bid=report&cPage=1&cate1=all&cate2=all2 (검색일: 2020. 1. 22)
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