1)검사 목적
많은 유전성질환이 신생아기에 감별될 수 있다. 따라서 치료가 늦으면 후에 치명적인 결과를 초래할 수 있는 유전성, 대사성, 혈액학적 및 내분비질환에 대한 조기 선별검사가 필수적이다. 선천성 대사이상 질환은 태어날 때부터 어떤 종류의 효소가 없어 우유나 음식의 대사산물이 신체에 축적되어 유독작용을 일으켜 대뇌, 간, 안구 등의 장기에 치명적인 손상을 초래한다. 선천성 대사이상 질환으로 페닐케톤뇨증, 선천성 갑상선기능저하증, 단풍당뇨증, 갈락토스혈증, 선천성 부신기능항진증, 호모시스틴뇨증에 대해 지원하고 있으며, 이는 생후 7일 이내에 검사를 받아 조기에 발견하여 치료하면 충분히 예방할 수 있다.
참고자료
· 하영수 외. 아동청소년간호학Ⅰ(2014). 신광출판사
· 김희숙 외. 아동간호학 실습지침서(2007). 신광출판사
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