병태생리
- 정확한 원인은 밝혀지지 않음
- 연령이 높아질수록 골수 내 돌연변이 축적 → 골수형성이상증후군과 관련된 특정한 돌연변이가 발생하는 경우 질환으로 진행됨(추정)
- 과거에 항암 치료나 방사선 치료를 시행했을 때 발생 가능성 증가
증상 및 징후
- 증상
· 말초 혈액의 혈구 감소증(호중구 감소증, 혈소판 감소증 등)으로 인한 증상이 발생.
` 빈혈: 피로감, 전신 쇠약, 호흡곤란, 창백함, 어지럼증
` 백혈구 감소: 발열, 감염
` 혈소판 감소: 출혈, 쉽게 멍이 드는 현상
· 혈구 감소증이 심해질 경우: 감염 또는 출혈로 인한 합병증 발생, 수혈을 필요로 할 수 있음
· 50% 이상 환자: 무증상 상태 → 혈액검사를 하다가 우연히 진단됨
- My patient
골수이형성증후군의 주된 질환인 빈혈증상에 대해 사정을 해보았을 때 대상자는 피로감이나 전신이 무기력한 모습을 보이지는 않았다. 다만 병동을 걸어다니거나 식사 후 산책 등의 가벼운 운동에서는 호흡곤란이 없으나 계단을 올라가거나 상태가 좋지 않거나 피곤할 때는 약간의 호흡곤란이 있다고 하셨다. 또한 어지러움을 사정하였을 때 낮에는 비교적 괜찮으나 밤이 되면 어지러움이 증가한다고 말하셨다.
치료/진단검사
- 말초 혈액 검사: 백혈구 감소증, 적혈구 감소증, 혈소판 감소증, 비정상적인 형태의 세포도 관찰 가능
- 골수 검사
· 골수 세포의 이상을 확인, 이상소견이 나타날 경우 확진 위해 시행
· 골수 생검을 통해 골수를 채취 → 현미경으로 관찰
· 양성일 경우 유전자가 담겨있는 세포핵이 부서져 있는 것처럼 보임, 세포 내 여러 개의 구멍이 뚫린 것처럼 보이는 현상이 관찰됨
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