유전체학개론 과제 자료입니다.

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1. SRR490124의 reads를 ngsShort으로 trimming한 후에 bwa로 매핑한 결과 파일에서, 양 쌍끝 서열이 모두 매핑되지 않은 reads를 모아서 SOAPdenovo로 조립를 하여 얻어진 콘티그 중에서 3개를 스캐폴딩함으로써 길이가 4619 bp인 스캐폴드를 하나 얻었다. 이 3개의 콘티그들은 각기 스캐폴드의 어느 부위에 해당하는가?

SOAPdenovo 사용시에 -K를 47로썼을 때 contig 3개가 확인되는데 그것을 말씀하시는 것 같다. 이는 K47.contigPosInscaff라는 결과 파일을 보면 확인할 수 있다.

<중 략>

7. RNA-seq를 이용하여 fusion gene을 찾는 원리를 간략히 설명하시오.
RNA-seq data를 이용해서 reference genome에 mapping하면 서로 다른 chromosome에 상이한 mapping되는 read들을 확인할 수 있을 것이다. 이 reads들의 개수와 quality가 유의한 정도면 fusion gene이라 판단되는데 상이한 mapping 결과로는 한 read가 split mapping될 수도 있고 한 쌍의 reads중에서 짝끼리 다른 chromosome에 mapping될 수 도 있다. 즉, 간단하게 sam flag에서 properly mapped가 아닌 것을 뽑고 이들의 quality와 depth를 확인하여 fusion gene을 찾는다.

참고 자료

없음