분자생물학 정리

목차

없음

본문내용

분단 유전자는 엑손과 인트론으로 이루어져 있다
- 분단 유전자(interrupted gene): 인트론의 삽입으로 인하여 암호화 배열이 연속적이 아닌 유전자
- 엑손(exon): 성숙 RNA 산물로 나타나는 분단유전자의 모든 단편
- 인트론(intron): 전사된 DNA의 단편이지만, 나중에 스플라이싱에 의해 전사물 내에서 제거되며, 양 말단에 (엑손)배열이 결합한다.

그림3.2는 유전자 안에 위치하는 엑손이 순서와 가공된 mRNA의 순서가 일치하고 있으나, 유전자에 존재하는 부위들 간의 거리는 가공된 mRNA에 존재하는 부위들 간의 길이와 일치하지 않는다는 것을 보여주고 있다. ⇒ ★유전자의 길이=일차 RNA전사물의 길이≠가공된 mRNA의 길이

그림3.2 엑손은 DNA에서와 마찬가지로 mRNA에서도 동일한 순서를 유지하지만, 유전자의 거리를 비교해보면 mRNA 혹은 단백질의 거리와 일치하지 않는다. 유전자에서의 A-B간의 거리는 B-C간의 거리보다 짧다; 그러나 mRNA(r그리고 단백질)에서의 A-B간의 거리는 B-C간의 거리보다 더 길다.

단백질 배열에 직접적으로 영향을 미치는 돌연변이는 엑손들 안에서만 일어나야만 한다.
만일 인트론 내에서 돌연변이가 일어난다면 무슨 일이 발생할까?
→인트론은 가공된 mRNA에는 존재하지 않으므로, 이 영역에서의 돌연변이는 폴리펩티드 배열에 직접 영향을 미치지 않는다. 그러나 이 영역에 돌연변이가 일어난다면 엑손의 스플라이싱을 방해하기 때문에, mRNA가공에 영향을 줄 수 있다.

스플라이싱에 영향을 주는 돌연변이는 흔히 해로운 효과를 나타낸다. 대부분은 인트론과 엑손이 결합되는 부위에서의 단일-염기 치환이다. 이로 인하여 엑손이 제거되고 인트론이 포함되거나 혹은 다른 부위에서 스플라이싱이 일어나게도 한다.

참고 자료

없음