다운증후군, 터너증후군 A+ 발표자료 PPT

소개글

터너증후군과 다운증후군에 대해서 조사한 PPT 입니다.

목차

1. 정의
2. 원인 및 병태생리
3. 증상
4. 진단
5. 치료

본문내용

정의
21번 염색체가 정상적인 2개가 아니라 3개 존재하여 지적 장애, 신체 기형, 전신 기능 이상, 성장 장애 등을 일으키는 유전 질환
21번 염색체가 하나 더 있어서 47개의 염색체
21번 염색체에 있는 유전 정보 물질이 과다하게 존재

원인 · 병태생리
21번 세염색체증 -다운증후군 환자의 약 95%가 가짐, 전형적인 증상을 나타냄
수태 전에 정자나 난자의 분열의 이상으로 발생
우연히 일어나고, 이유는 아직 알려지지 않음
산모의 나이가 많을수록 위험성이 더 증가

전위형 -21번 염색체와 다른 염색체가 융합 되어 있는 경우
13번, 14번, 15번 염색체와 21번 염색체 사이에 융합 (로버트슨전위)
산모의 나이와는 무관
부모에게서 유전된 것 일수도 있고, 돌연변이로 나타나기도 함

참고 자료

국가건강정보포털 의학정보 http://health.cdc.go.kr/health/Main.do
권상민 외(2016), 인체구조와 기능, 서울: 제이엠케이, p745~747
성인간호학책
네이버 지식백과: 희귀난치성질환 정보, 국립보건연구원 희귀난치성질환센터
인체구조와 기능(2016) 권상민 외 28인 JMK (서울) 744~745
포스트게놈시대의 전문인을 위한 유전학(2011),유민, 도서출판월드사이언스(서울) p.260~262, 264~265