1. 선천성 대사이상 검사(Neonatal screen test)
A. 정의
1) 인체의 특정효소가 선천적으로 작용할 수 없는 경우로 이상이 있는 효소에 의해 대사 되 어야 할 물질이 그대로 신체에 축적되고, 축적된 독성에 의하여 인체의 기능 장애가 나 타나는 것.
2) 선천적인 탄수화물, 단백질, 지방 등의 대사장애로 인한 질환으로 조기에 치료를 놓쳤을 경우 심한 지능 및 발달장애, 뇌장애, 간 및 신장 이상을 유발하는 질환.
B. 적응증
1) 많은 유전성 대사 질환 중 방치하면 중대한 비가역적인 장애를 초래하고 초기에 발견하 여 치료 하면 장애를 방지할 수 있음.
2) 임상증상으로 조기 진단이 곤란하며 환자 빈도가 비교적 높은 질환들을 신생아기에 screening 하고 있음.
C. 방법
1) 생후 3-7일경에 신생아의 발뒤꿈치에서 혈액을 채취
2) 채취한 혈액을 채혈용 노지에 묻힌 후 건조시켜서 검사실에 보내어 검사를 시행.
D. 종류
1) 선천성 갑상선 기능 저하증 (Congenital Hypothyroidism)
a. 정의
- 신생아 4,000∼6,000명당 1명의 비율로 발생
- 흔한 선천성 내분비 질환으로 갑상선 형성 부전이나 갑상선 호르몬 합성 장애 등에 의해 일어남.
b. 특징
- 신체에서 여러 대사작용과 심혈관 기능 유지, 중추신경계, 골격계의 성장과 발달, 조혈 기능증가의 작용을 하는 중요한 호르몬인 갑상선 호르몬이 부족한 병
- 영아에서 황달, 변비, 수유곤란 등이 나타나며 근 긴장 저하 및 심 확대, 심 잡음 등이 나타날 수 있음
- 영아기 이후에는 성장발달의 지연으로 키가 작아지고 지능 저하, 행동 및 언어 장애와 신 경학적 증상들이 나타날 수 있음.
c. 진단
- 갑상선 호르몬이나 갑상선 자극 호르몬 검사.
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