염색체 이상에 의한 질병 리포트

목차

1. 염색체(chromosome)란?

2. 염색체의 구조
2-1. 염색체의 관찰
2-2. 체세포분열 시에 관찰되는 염색체의 구성
2-3. 동원체의 위치에 따른 염색체 분류

3. 염색체의 종류
① 상염색체
② 성염색체

4. 염색체 이상
4-1. 염색체 수적 이상
① 일염색체성
② 삼염색체성
③ 배수성
4-2. 염색체 구조적 이상
① 결실
② 역위
③ 중복
④ 전좌

5. 염색체 이상으로 생기는 질병
5-1. 염색체 수적 이상
< 상염색체 이상 >
① 다운증후군(down syndrome)
② 에드워드증후군(Edwards syndrome)
③ 파타우증후군(Patau syndrome)
< 성염색체 이상 >
④ 클라인펠터증후군(Klinefelter syndrome)
⑤ 터너증후군(Turner syndrome)
5-2. 염색체 구조적 이상
① 묘성증후군(Cri du chat syndrome)
② 로버트소니언 전좌(Robertsonian translocation)

6. 참고 문헌

본문내용

1. 염색체(chromosome)란?
세포의 체세포분열 시 핵 안에 나타나는 유전정보를 가지고 있는 굵은 실타래나 작은 막대기 모양의 구조물.

그림 1. 염색체 (http://imagesearch.naver.com)

2. 염색체의 구조
염색체는 스캐폴드(scaffold)를 중심으로 히스톤(histone) 단백질을 감고 있는 DNA (뉴클레오티드 중합체)로 구성되어 있다. 염색체는 유전물질인 DNA를 가지고 있기 때문에 매우 중요하다.
염색체는 바느질에 쓰이는 실로 비유할 수 있는 염색사가 수없이 많이 꼬여 짧게 응축된 것으로 실을 감아놓은 실 뭉치라고 비유할 수 있다. 염색체는 많은 정보를 담고 있어 DNA를 일렬로 연결하면 길이가 약 2m가 되는데 이것이 지름이 약 5cm밖에 안 되는 핵 속에 보관하기 위해서 염색체는 엄청나게 많이 응축되어야 한다.

그림 2. 염색체의 구조 (http://imagesearch.naver.com)

2-1. 염색체의 관찰
염색체는 1882년에 발견되었는데, 현미경으로 세포를 관찰 할 때 알아보기 쉽도록 세포를 염색하면 염색체가 색소를 흡수해서 진하게 착색되기 때문에 염색체란 이름이 붙여졌다. 염색체를 관찰하기 위해서는 세포분열 중기에 있는 체세포에 염료를 사용하여 염색하여 현미경 기술로 염색체들을 분류할 수 있다. 어둡게 염색된 이질염색질(heterochromatin)은 단백질을 암호화하는 유전자가 적고 단단히 감겨있는데 말단부(telomere), 동원체, 염색체 구조의 견고성을 유지하는데 관여하는 염색체 부위에서 관찰된다. 반면 밝게 염색된 진정염색질(euchromatin)은 단백질을 암호화하는 유전자가 많고 느슨하게 감긴 덕분에 DNA에 있는 정보를 이용하기가 용이하다.

2-2. 체세포분열 시에 관찰되는 염색체의 구성
하나의 염색체가 체세포분열이 시작되기 전 세포주기의 S기 동안 복제된다. 따라서 하나의 염색체에 있는 두 염색분체(자매 염색 분체, sister chromatin)는 유전자와 DNA서열이 동일하다.

참고 자료

「생명과학 길라잡이 제6판」,Ricki Lewis외 저, Life Science
http://www.kmle.co.kr
http://drugmega.com
http://www.kormedi.com
http://health.mw.go.kr 국가건강정보포털
http://www.snuh.org 서울대학교 병원
강영희 (2008). 생명과학대사전
강성구 (2004). 인체생물학
두산백과사전