14. 유전자변이의 발생 메커니즘
14.1. 돌연변이의 화학적 기초
- microlesions : 단일염기쌍의 변화, 첨가, 결실 등의 변화
- macrolesions : 큰 범위의 insertion, deletion, inversion, duplication, translocation
- procaryotes에서는 단일세포여서 mutations의 phenotype의 변형이 상대적으로 크다
- 자연발생적이거나 화학적인 mutagens 또는 radiation에 의해 발생하기도
* Spontaneous Mutations
- 외부인자의 관여없이 저절로 발생
- Transition Mutation: base tautomerism으로 발생
- Tautomerism : 시토신의 아미노형태는 아데닌과 결합해서 A-C form을 형성하며 티 민의 엔올형태는 구아닌과 결합해서 T-G form을 형성하게 한다. 아데닌과 구아닌 에서도 아미노형태, 엔올의 형태가 마찬가지로 발생
- Transversion mutation: purine이 pyrimidine으로 치환되거나 pyrimidine이 purine으 로 치환되는 것으로, 염기쌍을 이룰 때 구조적 문제가 있어 흔하지는 않다.
- DNA 내부손상으로도 생길 수 있다. purine nucleotide가 depurination으로 base를 잃 게 되면 apurinic site를 형성한다. 정상적인 base pair를 이루지 못하면서 mutation이 발생할 수 있다. apyrimidine site는 cytosine에 탈아미노 현상이 생 기면서 uracil로 변하게 된다. DNA에 uricil은 제거되며 이 자리에 apyrimidine site가 형성. 이러한 base 이상이 transition type muation을 야기
* induced mutations
- base analog : 정상 질소염기와 유사한 구조물. 삽입된 base자리에서 pair를 이룬다.
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