[돌연변이] 돌연변이

목차

I. 들어가며


II. 돌연변이
1. 자연 돌이변이
1) 돌연변이율
2) 자연 돌연변이의 기원
2. 유발 돌연변이
1) 염기 유사체 돌연변이 유발원
2) DNA를 변형시키는 화학물질
3) 그릇된 정렬의 돌연변이 유발
4) 전리방사선에 의한 돌연변이 유발
5) 전위인자에 의해 유도된 돌연변이 유발


III. 돌연변이의 종류
1) 염색체 돌연변이
(1) 수의 변화
(2) 구조의 변화
1. 결실(deletion)
2. 중복(duplication)
3. 삽입(insertion)
4. 역위(inversion)
5. 전위(translocation)
6. 염색체 절단
7. 등완 염색체(isochromosome)
8. 윤상 염색체(ring chromosome)
2) 유전자 돌연변이(point mutation)
(1) 치환(substitution)
(2) 사슬종결돌연변이(chain-termination mutation)
(3) 첨가, 결실, 격자이동
(4) DNA의 비암호화 부위에서의 점돌연변이


IV. 돌연변이 유발원
1) 물리적요인
① 이온화 방사선 : X-ray, gamma ray, cosmic ray
② 비이온화 방사선 : UV광선
2) 화학적요인
① 염기유사물질 (base analog)
② 아질산
③ 아크리딘
④ 알킬화제 (alkylating agent)
⑤ 하이드록실레이팅 물질
3) 생물학적 요인
① Transposon
(ⅰ) Transposon
(ⅱ) Retrotransposon
② site-directed mutation


V. 복귀 돌연변이와 억제 돌연변이
1) 유전자내 억제
2) 유전자간 억제
3) 돌연변이 유발원과 발암물질의 검출수단으로서 복귀


VI. 마치며

본문내용

한 개의 염색체가 더 많은 난자가 정상인 수의 염색체를 가진 정자와 수정하게 되면 수정란의 염색체 수는 한 개가 더 많아지는 결과가 된다. 쌍을 이루고 있던 염색체가 서로 분리되지 못하는 염색체 불분리 현상은 비교적 생식세포 형성과정의 초기 단계에서 일어날 수 있는데, 이러한 결과로 형성된 난자나 정자는 정상인 것에 비하여 염색체가 한 개 더 많거나 적게 된다.
사람의 몸을 구성하고 있는 모든 세포는 많은 수의 세포들이 21번 염색체를 한 개 더 가지게 되면 다운증후군(Down 증후군; 21번 염색체 3개)이라고 불리는 선천성 염색체 이상 증후군이 된다.
(2) 구조의 변화
염색체 수는 46개로 정상 수와 같으나 염색체의 일부가 파손되어 형태 이상을 일으킨 경우이다. 여기에는 전위, 결실, 윤상 염색체, 등완 염색체, 역위, 삽입, 중복 등이 있다.

1. 결실(deletion)
염색체의 단완(p)이나 장완(q)으로부터 일부분이 파열되어 소실된 것이다. 예를 들면 4p-, 5p-, 9q-, 11p-, 13q-, 18p-, 18q-, 21q-, 22q-등과 XX-(X 결실) 증후군 등이다.
2. 중복(duplication)
한 염색체의 일부분이 다른 상동 염색체에 부착될 때를 말한다. 이는 감수분열시에 불평등한 쌍으로 분리되거나 불평등 교차로 비분리의 원인이 되기도 한다.

참고 자료

이형환외6인, 분자생물학, 아카데미서적, 1991, p293-395
John W. Kimbol, 킴볼생물학, 1999, 심구당, p305-324
이정주외 4인, 가드너유전학, 범한서적주식회사, p335-353
일반 유전학, 아카데미서적, Leon A.Snyder 외 2명, P390 - 428
http://www.nyu.edu/classes/ytchang
http://dnai.co.kr
http://user.chollian.net/~kgenetic/intro2.htm