인간게놈프로젝트 또는 휴먼게놈프로젝트라고도 한다. 1990년 미국을 중심으로 프랑스, 영국, 일본 등 15개국이 민간법인인 셀레라 게노믹스(Celera Genomics)의 후원을 받아 시작한 사업이다. 인간 유전자 8만여 개의 유전자 동정을 파악하고, 인간의 DNA를 이루고 있는 30억 개의 모든 염기 서열을 파악하여 그 정보를 해석하는 프로젝트로 1990년 시작되어 2003년 4월 12일 완료되었다.
게놈이란 한 개체가 지닌 유전자 세트를 말하며 이는 생명 현상의 유지 및 모든 형질의 발현에 필요한 하나의 단위이다. 인간의 게놈은 22쌍의 상염색체와 1쌍의 성염색체, 즉 23쌍의 서로 다른 염색체로 이루어진다. 인간세포 속의 세포핵에는 2중 나선형으로 꼬여 있는 23쌍, 46개의 염색체에 모든 유전정보가 담겨 있다. 유전정보를 담고 있는 물질은 DNA(디옥시리보핵산)이고, DNA는 A(아데닌)․G(구아닌)․C(사이토신)․T(타이민) 등 4가지 염기의 다양한 조합으로 이루어져 있다.
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