골섬유이형성 환자에서 Gsα단백 유전자 돌연변이에 관한 연구

서지정보

· 발행기관 : 대한내분비학회
· 수록지 정보 : Endocrinology and Metabolism / 20권 / 2호 / 142 ~ 147페이지
· 저자명 : 이상열, 우정택, 고관표, 오승준, 김성운, 김진우, 김영설, 박용구

초록

연구배경: 골섬유이형성은 골이 섬유성 조직으로 대치되어 기형 및 병적 골절을 유발하는 질병으로 단골성(monostotic), 다골성(polyostotic), 그리고 McCune-Albright 증후군의 3가지 아형으로 분류할 수 있다. 그 원인은 세포 내 신호전달을 담당하는 Gsα단백의 GNAS1 유전자 체성 돌연변이이며, 섞임증(mosaicism)에 의한 다양한 임상상을 보인다.
방법: 저자들은 생검에서 골섬유이형성으로 진단된 34명의 환자들을 대상으로 이들의 GNAS1 유전자 돌연변이를 살펴보았다. 파라핀 처리된 골 생검 표본에서 DNA를 추출하고 GNAS1 유전자 부위를 중합효소 연쇄반응으로 증폭시켰다. 이 DNA를 플라스미드 내에 삽입 및 증폭한 후 DNA의 염기서열 분석을 시행하였으며 이를 정상 염기서열과 비교하였다.
결과: 34명의 환자중 단지 5명의 환자에게서만 중합효소 연쇄반응이 가능한 양의 DNA를 얻을 수 있었으며 이들은 모두 단골섬유이형성 환자들이었다. 5명의 환자 모두에게서 이미 알려진 GNAS1유전자의 exon에서의 염기서열의 변이는 관찰할 수 없었으나 2명의 환자에서 intron부위의 염기서열 변화를 확인하였다.
결론: 골섬유이형성은 기존에 알려진 Gsα단백의 체성 돌연변이 이외의 다른 기전과도 관련성이 있을 것으로 추정되며 향후 좀더 많은 환자를 대상으로 한 연구가 필요할 것으로 판단된다.

참고자료

· 없음