[유전학] 염색체 돌연변이

소개글

생물학과 유전학 리포트 입니다.

목차

(1) 정신지체 & 선천성 기형
[다운증후군(Down`s syndrome)]
[에드워드 증후군(Edward`s syndrome)]
[파타우 증후군(Patau`s syndrome)]
[묘성 증후군(cri-du-chat syndrome)]

(2) 선천성 기형
[클라인펠터 증후군(Klinefelter`s Syndrome)]
[터너 증후군(Turner`s syndrome)]

(3) 그 외
[XXX 증후군(Superfemale syndrome)]
[야콥 증후군(Jacob syndrome)]

본문내용

(1) 정신지체 & 선천성 기형
[다운증후군(Down`s syndrome)]
모계의 21번 염색체쌍의 감수분열 1기에서, 혹은 아버지쪽의 감수분열 1기에서 일어나는 염색체 비분리현상으로 인해 3개의 염색체를 갖는 경우(47+XX, XY)로서 다운 증후군의 95%가 이 경우이다. 염색체 숫자가 정상임에도 불구하고(46개) 21번 염색체의 장완이 다른 차단부동원체(acrocentric) 염색체(보통 14번과 22번)와 전좌가 일어난 경우에도 결과적으로 21번의 삼염색체을 유발하여 다운 증후군이 된다. 또한 21q21q 전좌에 의한 경우도 있다. 다운 증후군 환자의 약 1%정도는 정상세포와 21번의 삼염색체를 갖는 세포가 모두 존재하는 모자이크형(mosaicism)을 가진 경우가 있다. 이런 경우 증상은 보통 다운 증후군보다 약하게 나타난다. 그러나 21번의 삼염색체를 갖는 세포가 어느 부분에 있는가에 따라 넓은 범위의 증상을 보인다. 다운 증후군은 정신 지체와 눈이 처지고 코는 납작하며 혀가 나오고 귀도 처지는 등의 전형적인 얼굴모양을 가지며 그 외 특이적인 증상으로는 저혈압, 단두증, 심장기형, 백내장, 근시, 원시 등의 눈의 이상, 짧은 손가락, 일자로 가로지른 손금, 벌리고 주름진 입 등이 있다. 또한 면역체계가 약하여 폐렴 등의 감염성 질환에 잘 걸리게 된다. 보통 수명은 1년내 사망이 2/3정도인데, 이는 보통 심장질환이나, 감염증으로 인한다. 또한 오래 살아도 나이가 들수록 노화가 빠르게 진행된다.

참고 자료

없음