유전질환

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"유전질환"에 대한 내용입니다.

목차

1. 유전자와 염색체
2. 유전방식
3. 상염색체 질환①47,XY,+21②46,XY,del(5)(p13)③47,XY,+13
4. 성염색체 질환①47,XXY②45,X

본문내용

유전자와 염색체
♠세포핵♠
1) 핵의 특징
→ 세포내에서 가장 크고 뚜렷
→ 핵막으로 둘러싸여 있고 내부는 염색체와 인
→ 생명활동의 중심기관
→ 유전 물질인 DNA가 있어 형질
발현과 유전현상나타냄

2) 핵의 구조
→ 핵막:핵의 모양유지하며 핵을 둘러싸서 세포질과 구분되게 함
① 핵공:물질들의 이동통로,외막과 내막의 이중구조
② 핵질:핵을 채우는 콜로이드상태의 불용성 물질
→ 인:단백질과 RNA로 구성

♠DNA♠
1) DNA란?
→ Deoxyribonucleic acid는 핵산의 일종
→ 세포의 핵안에서 생물의 정보를 저장하는 물질
→ 주기능은 장기간에 걸친 정보저장

2) DNA의 구조
→ 나선구조를 이루는 뼈대(Backbone chain)와 핵염기(Nucleobase)로 구성되며 이들은 모두 공유결합으로 연결되어 있다.
→ 뼈대는 단당류인 Deoxyribose에 인산기(Phosphate)가 결합되어 긴사슬과 같은 형태를 띄고 있다
리보솜을 구성하는 RNA(rRNA)가 합성되는 장소
→ 염색체(염색사):DNA와 히스톤 단백질로 구성
평소에는 염색사,세포분열시 염색체

→염기(base)
① phyrimidine-Cytosine:C,Thymine:T,Uracil:U(U는 RNA에만 존재)
② purine-Adenine:A,Guanine:G
③ DNA가 이중 나선구조를 하고 있을때, 각각의 퓨린은 하나의 피리미딘과 수소결합을 통해 결합, 즉 A와 T,G와 C가 항상 짝을 이뤄 존재한다
⇒ 이러한 염기쌍끼리의 결합을 DNA의 상보성이라하며 이는 DNA의 정보 저장,복제,전사 등에 기여한다.

참고 자료

없음