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선천성 대사이상 증후군이란 인체의 특정효소가 선천적으로 작용할 수 없는 경우로 이상이 있는 효소에 의해 대사 되어야 할 물질이 그대로 신체에 축적되고, 축적된 독성에 의하여 인체의 기능 장애가 나타나는 것을 말합니다.
즉 선천적인 탄수화물, 단백질, 지방 등의 대사장애로 인한 질환으로 조기에 치료를 놓쳤을 경우 심한 지능 및 발달장애, 뇌장애, 간 및 신장 이상을 유발하는 질환입니다.
가장 흔한 질환들 중 페닐케톤증과 선천성 갑상선기능 저하증 2가지 질환에 대해서는 현재 국가에서 무료로 선별 검사를 시행하고 있어 퇴원 후 가능한 빠른 시간에 보건소를 통하여 검사를 받으시면 됩니다. 최근 최신 개발되어 50종의 대사 이상 질환을 한번에 선별 검사할 수 있는 Tandem MASS Spectrometry(MS/MS)라는 기법으로 검사를 시행하고 있습니다.
열성으로 유전되는 질환으로 부모로부터 모두 돌연변이가 된 유전자만을 받을 경우 4명중 1명이 발생합니다. 신생아 시기에는 아무런 증상이 나타나지 않기 때문에 알 수 없으며 생후 6개월부터 증상이 나타납니다.

참고 자료

서울아산병원 신생아실, 신생아중환자실 사이트
강남차병원 신생아실 사이트
세브란스 어린이병원 신생아집중치료실 사이트
에이치큐브병원 FAQ
서울삼성병원 신생아실 홈페이지